Les globules rouges doivent leur couleur à une protéine nommée hémoglobine. Certain individu de la population humaine sont atteints d'une maladie appelée  drépanocytose ou anémie falciforme. Cette maladie se caractérise par une forme anormale de l'hématie due à la présence d'une hémoglobine modifiée. Pour expliquer cette maladie, des observations ont été faites d'une part sur l'aspect général de l'hématie mais aussi au niveau des gènes portés par les chromosomes n°11 de l'individu.  La production de l'hémoglobine est due à deux gènes nommées A et S. Le gène A produit une protéine normale alors que l'hémoglobine S produit une protéine modifiée.  Les résultats obtenus sont résumés dans le tableau ci-dessous.
 

	Individu non atteint  de drépanocytose	Individu non atteint  de drépanocytose	Individu atteint  de drépanocytose
Aspect des  hématies	Hématies en forme de disque	Hématies en forme de disque	Hématies en forme de faucille
Hémoglobine présente  dans l'hématie	Hémoglobine normale	Hémoglobine normale	Hémoglobine modifiée
Gènes situés  sur  les chromosomes  n°11 des cellules  souches de la moelle  osseuse de l'individu		n°11         n°11

1. Complétez le tableau en indiquant les gènes portés par chromosomes n°11.

2. Comment peut-on appeler les gènes A et S ? Justifiez votre réponse.

3. Traduisez par des phrases les résultats obtenus.

4. Qualifiez les gènes A et S l'un par rapport à l'autre ?

5. Pourquoi, pour visualiser les gènes de l'hémoglobine, observe t-on les chromosomes des cellules souches de la moelle osseuse ?

6. Pour visualiser les gènes responsables de la production de l'hémoglobine, aurait-on pu regarder une autre cellule que celle de lamoelle osseuse ? Justifiez votre réponse ?
 
 

L'hémoglobine est une protéine et, en tant que telle, elle est constituée d'un enchaînement de molécules plus simple appelées acides aminés. Cette hémoglobine est produite par les gènes situés sur les chromosomes n°11. L'étude des gènes montre qu'ils sont constitués d'une molécule appelée ADN (= Acide DésoxyriboNucléique). Cette ADN est formée d'une succession de bases appelées Adénine (A), Thymine (T), Guanine (G), Cytosine (C). C'est cette succession de bases qui entraîne la production de ces acides aminés et donc la production de l' hémoglobine. Une étude chimique des gènes A et S a été faite sur un individu non atteint de drépanocytose et sur un individu atteint de cette maladie. Les résultats sont donnés sur le document qui suit : (le chromosome représenté est un chromosome dupliqué)

7. Comparez l'organisation des gènes de l'hémoglobine S et de l'hémoglobine A.

8. Formulez une explication pour la drépanocytose.

9. Cette maladie correspond-elle a une maladie chromosomique ? Justifiez votre réponse.